2月12日,中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司,联合公布了人类基因组图谱及初步分析结果,此举成为新世纪之初国际科技界的一件大事。按计划,此次人类基因组图谱公布后,各国科学家还将完成极少量剩余的碱基对测序工作,以最终绘成人类基因组完整图谱,并进一步分析每一个基因的结构和功能,把这些结果应用到疾病的诊断、治疗等方面。
继去年6月26日人类基因组“工作框架图”公布以来,各国科学家对人类基因又有了新的发现。一些研究人员曾预测人类约有14万个基因,美国塞莱拉公司将人类基因总数定在2.6383万到3.9114万个之间。如果最后确定基因数在这个范围内,如3万个左右,那么人类只比果蝇多出约1.3万个基因。美国塞莱拉公司测出的序列准确地覆盖了基因组的95%,并已确定了所有基因的2/3,平均测序精度为99.96%。科学家们吃惊地发现,人类基因组序列中存在“荒漠”。所谓“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分,基因组大约1/4的区域是长长的、没有基因片段。他们还发现,有35.3%的基因组包含重复的序列,这表明原来被认为的“垃圾DNA”应深入研究。6国科学家宣布,地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的,来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。
中国科学院院士、分子生物学家强伯勤认为,人类基因组图谱初步分析结果的公布,说明生命科学已经发展到了更深入的阶段,它将推动基因组测序工作、功能基因的研究和基因技术的应用,从而推动整个生物技术的发展,也将对科技发展、经济发展以及整个社会产生深远影响。
在人类基因组图谱解析过程中,各国科学家和美国塞莱拉公司分别采用了两种不同的测序和分析方法。美国塞莱拉公司采用的核心分析方法被称为“霰弹法”,人类基因组计划则采用了“克隆法”。各国科学家从三女两男五位志愿者体内提取样品,这些志愿者包括一名非洲裔美国人、一名亚裔、一名拉美裔、两名白人。“霰弹法”是一个高度计算机化的方法,它是把基因组随机分成已知的片断,然后用数学算法将这些片断组装成毗邻的大段,并确定他们在基因组上的正确位置。
人类基因组计划则先复制更大段的人类基因序列,然后将它们绘制到基因组的适当区域。这种方法需要研究人员在研究之初把较多时间和精力放到克隆和绘制草图上,而美国塞莱拉公司的方法与此相反,研究后期更忙碌。
人类基因组计划实施以来,破译生命密码的进程不断加快,根据计划,原定2005年绘制出完整的人类基因组图谱,并公布相关基本数据。由于计划实施顺利,1998年,人类基因组计划决定把完成图谱绘制的时间提前到2003年,2000年又宣布提前到2001年。人类基因组计划进度的一再提前,一方面说明了各国科学家的协作和努力,也说明今天的人类生活已对这项计划提出了迫切的需求,
科学家们认为,这次公布的人类基因组图谱是在原“工作框架图”的基础上,经过整理、分类和排列后得到的,它更加准确、清晰、完整。对此的初步分析表明,人类基因组由31.647亿个碱基对组成,共有3万至3.5万个基因,比线虫仅多1万个,比果蝇多2万个,与美国塞莱拉公司的分析有不大出入。与蛋白质合成有关的基因只占整个基因组的2%。科学家们相信,破译人类遗传密码的重要性不亚于让人类登上月球的“阿波罗”计划。
人类基因组计划将为推动医学长足进步带来前所未有的机遇,基因诊断、基因疗法和基因药物的开发,有可能成为未来医学发展的重要分支。人类基因组计划的进一步成功还将促进生命科学与信息科学、材料科学的融合,从而带动一批高技术产业的发展。当然,随着人类基因组计划的进展和应用,有关生命伦理和负面影响问题也摆在了各国科学家面前,相信都能够在造福人类的前提下迎刃而解。(本报记者沈英甲)