网站导航基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。它通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
基因（Gene,Mendelian factor）基因（Gene，Mendelian factor），也称为遗传因子。是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。[1]
现代遗传学认为，基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。所以，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。 [2]
基因有两个特点：
一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；
二是基因能够“突变”，突变大绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。
基因——遗传的密码遗传学的奠基人奥地利人孟德尔（Gregor Johann Mendel 1822年—1884年），在布尔诺(Brno, 德Brünn，现属捷克)的奥古斯丁教派修道院的菜园里，挥洒了8年的汗水，于1865年2月在奥地利自然科学学会会议上报告了自己植物杂交研究结果，第二年在奥地利自然科学学会年刊上发表了著名的《植物杂交试验》的论文，发现了遗传学的两个基本规律——分离律和自由组合规律。文中指出，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。这样把可观察的遗传性状和控制它的内在的遗传因子区分开来了，遗传因子作为基因的雏形名词诞生了。基因的存在最早是由他在19世纪推断出来的，并不是观察的结果。在达尔文发表进化论后不久，他试图通过对豌豆进行试验来对此解释该理论。但是直到19世纪末他的研究才被人们所重视。虽然孟德尔还不知道这种物质是以怎样的方式存在，也不知道它的结构是怎样的，但孟德尔“遗传因子”的提出毕竟为现代基因概念的产生奠定了基础。
可以说，遗传因子实际上是孟德尔根据其实验结果所虚拟假想的某种东西，从那时起遗传学家踏上了寻找基因实/%E8%90%A8%E9%A1%BF" class=innerlink>萨顿（W.S. Sutton 1877～1916）和鲍维里（T.Boveri 1862～1915）两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂和受精中染色体的行为非常吻合，他们作出“遗传因子位于染色体上”的“萨顿—鲍维里假想”：他们根据各自的研究，认为孟德尔的“遗传因子”与配子形成和受精过程中的染色体传递行为具有平行性，并提出了遗传的染色体学说，认为孟德尔的遗传因子位于染色体上，即承认染色体是遗传物质的载体，第一次把遗传物质和染色体联系起来。这种假想可以很好地解释孟德尔的两大规律，在以后的科学实验中也得到了证实。1909年丹麦遗传学家约翰逊（W.Johansen 1859～1927）在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。从此，“基因”一词一直伴随着遗传学发展至今。基因一词来自希腊语，意思为“生”。约翰逊还提出了“基因型”与“表现型”这两个含义不同的术语，初步阐明了基因与性状的关系。不过此时的基因仍然是一个未经证实的，仅靠逻辑推理得出的概念。
关于遗传物质基础，科学家早就有所臆测。1864年英国哲学家斯宾塞曾提出“生理单位”，1868年达尔文将其称为“微芽”，1884年瑞士植物学家冯内格列称之为“异胞质”，1889年荷兰学者德弗里斯称为“泛生子”。1883年德国魏斯曼称之为“种质”，并指明生殖细胞中的染色体便是种质，认为种质是遗传的，体质不遗传，种质影响体质，而体质不影响种质。这在理论上为重新发现和广为人们接受的孟德尔遗传规律铺平了道路。
自1900年孟德尔定律重新发现后，“基因怎样控制性状”的问题引起了许多遗传学家的浓厚兴趣。经过他们孜孜以求的努力，又出现了一批重要成果。
美国实验胚胎学家、遗传学家摩尔根（Thomas Hunt Morgan 1866～1945）和他的学生们于1908年前后开始利用果蝇作了大量的潜心研究。他在1910年通过果蝇眼色突变性状的遗传实验发现了伴性遗传现象，第一次揭示出一种或多种遗传特性与某一特定染色体的明确联系；他和他的同事们进一步通过大量的果蝇杂交实验又发现了遗传学的第三个基本规律——连锁互换规律，从而继承和发展了孟德尔的遗传学说。他们为遗传染色体学说最终提供了更充分、直接、可靠的证据，并认为染色体是盂德尔式遗传性状传递机理的物质基础。1926年他的巨著《基因论》出版，从而建立了著名的基因学说，他还绘制了著名的果蝇基因位置图，首次完成了当时最新的基因概念的描述，即基因以直线形式排列，它决定着一个特定的性状，而且能发生突变并随着染色体同源节段的互换而交换，它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位和交换单位。
基因摩尔根等人还认为，基因是遗传的功能单位，它能产生特定的表型效应；基因又是一个独立的结构单位。在同源染色体之间可以发生基因的互换，但交换只能发生在基因之间而不是发生在基因之内；基因可以发生突变，由一个等位形式变为另一等位形式，因而基因又是突变单位。这就是20世纪40年代以前流行的所谓“功能、交换、突变”三位一体的基因概念。这种认识把基因与染色体联系起来，说明了基因的物质性，基因存在的场所及排列方式，基因从此就不再是一个抽象的概念了。当然这时人们仍然不了解基因的化学本质以及基因是如何控制生物性状的。
从20世纪40年代起，人们开始注意基因与性状的关系，即开始研究基因如何控制性状的问题，1941年，比得尔和塔特姆以红色链抱霉为材料进行生化遗传研究。他们通过诱变获得了多种氨基酸和维生素的大量营养缺陷突变体。这些突变基因不能产生某种酶，或只产生有缺陷的酶。例如，有一个突变体不能合成色氨酸是由于它不能产生色氨酸合成酶。于是，研究者提出了“一个基因一种酶”的假说，认为基因对性状的控制是通过基因控制酶的合成来实现的。这一假说在20世纪50年代得到充分验证，后来发现有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而1941年比德尔（G.W. Beadle 1903～）和塔特姆（E.L. Tatum 1909～1975）提出一个基因一个酶学说，证明基因通过它所控制的酶决定着代谢中生化反应步骤，进而决定生物性状。又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。“一个基因一种酶”和“一个基因一条多肽链”理论的提出，大大促进了分子遗传学的发展，人们急切期望能搞清楚基因的化学结构。1949年鲍林（L.C.Pauling 1901～1994）与合作者在研究镰刀型细胞贫血症时推论基因决定着多肽链的氨基酸顺序，这样20世纪40年代末至20世纪50年代初，基因是通过控制合成特定蛋白质以控制代谢决定性状原理变得清晰起来。
虽然DNA在细胞核中很早就被发现，但证明其为遗传物质的决定性实验是1944年艾弗里（O.T. Avery 1877～1955）的肺炎双球菌的转化实验。他和麦卡蒂（M.McCarty 1911～）等人发表了关于“转化因子”的重要论文，首次用实验明确证实：DNA是遗传信息的载体。1952年赫尔希（A.D. Hershey）和蔡斯（M.M. Chase 1927～）进一步证明遗传物质是DNA而不是蛋白质。
这一实验不仅证明了DNA是遗传物质，揭示了遗传物质的化学本质，也大大推动了对核酸的研究。1953年，美国分子生物学家詹姆斯·沃森（J.D. Watson）和英国物理学家佛朗西斯·克里克（F.H.C. Crick）根据威尔金斯(M. Wilkins)和富兰克林( Rosalind Franklin 1920-1958！)所进行的X射线衍射分析，提出了著名的DNA双螺旋结构模型，进一步说明基因成分就是DNA，它控制着蛋白质合成。进一步的研究证明，基因就是DNA分子的一个区段。每个基因由成百上千个脱氧核苷酸组成，一个DNA分子可以包含几个乃至几千个基因。基因的化学本质和分子结构的确定具有划时代的意义，它为基因的复制、转录、表达和调控等方面的研究奠定了基础，开创了分子遗传学的新纪元。
DNA示意图基因本质的确定为分子遗传学发展拉开了序幕。1955年，美国分子生物学家本泽（Benzer）对大肠杆菌T4噬菌体作了深入研究，揭示了基因内部的精细结构，提出了基因的顺反子（Cistron）概念。 本泽把通过顺反实验而发现的遗传的功能单位称为顺反子，1个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是基因。1个顺反子内存在着很多突变位点——突变子，突变子就是改变后可以产生突变型表型的最小单位。1个顺反子内部存在着很多重组子。重组子就是不能由重组分开的基本单位。理论上每一核苷酸对的改变，就可导致一个突变的产生，每两个核苷酸对之间都可发生交换。这样看来，一个基因有多少核苷酸对就有多少突变子，就有多少重组子，突变子就等于重组子。这个学说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点，从而认为基因为DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息传递，一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位，即可区分成顺反子、突变子和重组子。一个作用子通常决定一种多肽链合成，一个基因包含一个或几个作用子。突变子指基因内突变的最小单位，而重组子为最小的重组合单位，只包含一对核苷酸。所有这些均是基因概念的伟大突破。
关于基因的本质确定后，人们又把研究视线转移到基因传递遗传信息的过程上。在20世纪50年代初人们已懂得基因与蛋白质间似乎存在着相应的联系，但基因中信息怎样传递到蛋白质上这一基因功能的关键课题在20世纪60年代至20世纪70年代才得以解决。从1961年开始，尼伦伯格（M.W. Nirenberg）和科拉纳（H.G. Khorana）等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸，并在1967年破译了全部64个遗传密码，这样把核酸密码和蛋白质合成联系起来。然后，沃森和克里克等人提出的“中心法则”更加明确地揭示了生命活动的基本过程。1970年特明（H.M. Temin）以在劳斯肉瘤病毒内发现逆转录酶这一成就进一步发展和完善了“中心法则”，至此，遗传信息传递的过程已较清晰地展示在人们的眼前。过去人们对基因的功能理解是单一的即作为蛋白质合成的模板。但是1961年法国雅各布（F. Jacob）和莫诺（J.L. Monod）的研究成果，又大大扩大了人们关于基因功能的视野。他们在研究大肠杆菌乳糖代谢的调节机制中发现了有些基因不起合成蛋白质模板作用，只起调节或操纵作用，提出了操纵子学说。从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。
根据操纵子学说，并不是所有的基因都能为肽链进行编码。于是便把能为多肽链编码的基因称为结构基因，包括编码结构蛋白和酶蛋白的基因，也包括编码阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。有些基因只能转录而不能翻译，如tRNA基因和rRNA基因。还有些DNA区段，其本身并不进行转录，但对其邻近的结构基因的转录起控制作用，被称为启动基因和操纵基因。启动基因、操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成一个功能单位叫做操纵子（operon）。就其功能而言，调节基因、操纵基因和启动基因都属于调控基因。这些基因的发现，大大拓宽了人们对基因功能及相互关系的认识。
20世纪70年代中期，法国生物化学家查姆帮（Chamobon）??发现，细胞内的结构基因并非全部由编码序列组成，而是在编码序列中间插入无编码作用的碱基序列，这类基因被称为间隔或断裂基因。这一发现于1977年被英国的查弗里斯和荷兰的弗兰威尔在研究兔β-球蛋白结构时所证实。1928年，生化学家吉尔伯特（Gilbert）提出基因是一个转录单位的设想，他认为基因是一个嵌合体，包含两个区段：一个区段由遗传密码组成，将被表达，称为“外显子”；一个区段由非遗传密码组成，将在mRNA中被删除，称为“内含子”。近年来的研究发现，原核生物的基因一般是连续的，在一个基因的内部没有非遗传密码的序列（即不含“内含子”），而真核生物的绝大多数基因都是不连续的断裂基因。断裂基因的表达程序是：整个基因先转录成一条长RNA前体，其中的非编码序列被一种称为“剪接”的酶切除，两端再相互连接成一条连续的密码顺序，以形成成熟的mRNA。DNA分子断裂基因的存在为基因功能的发展赋予了更大的潜力。
长期以来，人们一直认为在同一段DNA序列内是不可能存在重叠的读码结构的。但是，1977年，维纳（Weiner）在研究Q0病毒的基因结构时，首先发现了基因的重叠现象。1978年，费尔（Feir）和桑戈尔（Sangor）在研究分析φX174噬菌体的核苷酸序列时，也发现由5375个核苷酸组成的单链DNA所包含的10个基因中有几个基因具有不同程度的重叠，但是这些重叠的基因具有不同的读码框架。以后在噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因。基因的重叠性使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息，是生物对它的遗传物质经济而合理的利用。
1977年，G·Jacp在对非洲爪赡5SrRNA基因簇的研究后提出了假基因的概念，这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。假基因的发现是真核生物应用重组DNA技术和序列分析的结果。现已在大多数真核生物中发现了假基因，如Hb的假基因、干扰素、组蛋白、α球蛋白和β球蛋白、肌动蛋白及人的rRNA和tRNA基因均含有假基因。由于假基因不工作或无效工作，故有人认为假基因，相当人的痕迹器官，或作为后补基因。
1950年，美国遗传学家麦克林托卡在玉米染色体组中首先发现移动基因。她发现玉米染色体上有一种称为Ds的控制基因会改变位置，同时引起染色体断裂，使其离开或插入部位邻近的基因失活或恢复恬性，从而导致玉米籽粒性状改变。这一研究当时并没有引起重视。20世纪60年代未，英国生物化学家夏皮罗和前西德生物化学家西特尔分别在细菌中发现一类称为插入顺序的可移动位置的遗传因子，20世纪70年代早期又发现细菌质粒的某些抗药性可移动的基因，到20世纪80年代已发现这类基因至少有20种。20世纪90年代之前，科学家终于用实验证明了麦克林托卡的观点，移动基因不仅能在个体的染色体组内移动，并能在个体间甚至种间移动。现已了解到真核细胞中普遍存在移动基因。基因移动性的发现不仅打破了遗传的DNA恒定论，而且对于认识肿瘤基因的形成和表达，以及生物演化中信息量的扩大等研究工作也将提供新的启示和线索。
在一项的研究中，美国格莱斯顿病毒学与免疫学研究所的Warner C. Greene与同事证明，基因Rfv3就是基因Apobec3（一个带有抗逆转录病毒活性的先天免疫基因）。70年代后，基因的概念随着多学科渗透和实验手段日新月异又有突飞猛进的发展，主要有以下几个方面：
1、基因具重叠性。1977年桑格（F. Sanger）领导的研究小组，根据大量研究事实绘制了共含有5375个核苷酸的ΦX174噬菌体DNA碱基顺序图，第一次揭示了遗传的一种经济而巧妙的编排——B和E基因核苷酸顺序分别与A和D基因的核苷酸顺序的一部分互相重叠。当然它们各有一套读码结构，且基因末端密码也有重叠现象（A基因终止密码子TGA和C基因起始密码子ATG重叠2个核苷酸；D基因的终止密码子TAA与J基因起始密码子ATG互相重叠1个核苷酸，顺序为TAATG）
2、内含子和外显子。人们在研究小鸡卵清蛋白基因时发现其转录形成的mRNA只有该基因长度的1/4，其原因是基因中一些间隔序列的转录物在RNA成熟过程中被切除了。这些间隔序列叫内含子，基因中另一些被转录形成RNA的序列叫外显子。小鸡的卵清蛋白基因中至少含7个内含子。因而从基因转录效果看，基因由外显子和内含子构成。
3、管家基因和奢侈基因。具有相同遗传信息的同一个体细胞间其所利用的基因并不相同，有的基因活动是维持细胞基本代谢所必须的，而有的基因则在一些分化细胞中活动，这正是细胞分化、生物发育的基础。前者称为管家基因，而后者被称为奢侈基因。
4、基因的游动性。早在20世纪40年代美国遗传学家麦克林托克（B.McClintock）在玉米研究中发现“转座因子”，直至1980年夏皮罗（J.Shapiro）等人证实了可移位的遗传基因存在，说明某些基因具有游动性。为此，这位“玉米夫人”荣获了1983年度诺贝尔奖。
所有这些成果无疑给基因概念中注入鲜活科学的内容，帮助人们揭开层层面纱去更加全面了解基因的真面目。时代在发展，科学在进步，基因概念的深入发展，必将对人类的文明进步产生强大的推动作用。
从广义上讲基因检测是使用从组织或者外周血中获得的个体遗传物质，通过科学手段对其进行分子水平或者生化水平上的多态性分析，以确定不同遗传物质的多态性与个体的遗传疾病、疾病易感性或者表型差异之间的关系。同时也可以对携带有不同遗传物质的个体给出关于疾病诊断、疾病治疗、治疗预后、生活习惯等个体化的意见和建议。
目前世界上流行的基因检测有多种名称：Gene test(s), Genetic test(s), Gene testing等等。Genetic test(s)的检测对象包括多种遗传物质（DNA、RNA、染色体、蛋白质和其他一些代谢物）；而Gene test一般专指以DNA为对象的基因检测。
以DNA为对象的基因检测主要针对DNA上的SNP（单核苷酸多态性）、碱基的插入缺失、小卫星片段的重复多态等基因多态类型。其中由于SNP在整个基因组中的大量存在，成为目前基因检测的热点多态类型。[3]
基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。
根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。
由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。
基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。
根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。
有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列，这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子，它们编码同一种氨基酸，这种基因突变称为同义突变。
由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活，例如人血红蛋白β链的基因如果将决定第6位氨基酸（谷氨酸）的密码子由CTT变为CAT，就会使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，从而引起镰刀形细胞贫血病。
由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变。其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变，密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变。[4]
基因治疗基因治疗，顾名思义，就是用基因治病，实际上是指用导入人体内的基因的产物蛋白质来治病。日前在此间举行的一个国际医药生物技术研讨会上，美国人类基因组科学公司资深研究员倪健博士称，直接用基因来治疗是生物医药业发展的一条重要途径，新一代的生物医药——基因组医药和基因治疗将经历一场变革，带来生物医药业的第三次浪潮，给人类医药保健事业带来革命性的变化。
基因治疗所采用的方式，归纳起来可分为“ex vivo”与“in vivo”两种。
“Ex vivo”指的是从病人身上取出特定的细胞 (如骨髓细胞，但已坏了)，施以基因工程技术改造病症，举例来说，放入血友病人缺乏的正常基因，再选出会制造血友病人需要的血液蛋白质的细胞。接着采用移植的观念将改造成功的细胞植入病人体内，如果成功的话，病人将不再常常依靠施打血友病蛋白以止血。达到这个目标则必需 (a) 细胞不会受到排斥 (所以用病人自己的细胞)，而且永远制造血液蛋白质，(b) 制造的血液蛋白质量足以治疗出血，(c) 植入的细胞不会变成恶性细胞为害病人。
“In vivo”的方式是将要治疗病人的基因经由遗传工程技术处理后，直接注射入病人身体内，人类对注射疫苗最有经验，因此许多基因疗法的策略是肌肉注射，肌细胞如忠实的 "吞入或感染了" 打入的基因且发挥功能如长期制造足量所需的蛋白质，则为成功的治疗，此法不需担心排斥的问题，但是要防止打入的基因到处乱窜，万一窜入生殖细胞，可能破坏染色体危及子代。[5]
显微镜下的人体基因基因是决定有机体遗传特征的基本单位。基因由脱氧核糖核酸(DNA)分子构成，可以看作是化学指令。每个基因根据其DNA分子的特殊结构，包含某种特殊特征的代码，从而决定细胞的组成和作用（就好像计算机程序，不但告诉计算机做什么，而且还帮助形成计算机本身的结构）。
在每个细胞中，成千上万个基因以特定的顺序连接在一起（就好像项链上串的珠子），形成称为“染色体”的结构，实际上就是连续的DNA链。据估计，每个细胞中包含大约1.5米长的螺旋形DNA链，每条链由大约100000个基因组成。
基因的特殊组合及其染色体的排列方式构成了每个人的遗传蓝图。例如，细胞能形成肝组织，而不只是血细胞或神经纤维，它们之所以能这样做是因为细胞遗传编码在起作用。按照这种方式，组织身体细胞得以形成一个人，每个人的眼睛和头发都有特定的颜色，而且每个人还有成千上万个其他特征，从而使得每个人都是独一无二的。
